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AIUTIAMO NOEMI!

Di Redazione pubblicato il 21/11/12

Noemi è una dolcissima
bambina di 2 anni e mezzo, affetta dalla Sindrome di Rett, una malattia genetica rara con mutazione a carico nello specifico di uno di 2 geni MECP2 o FOXG1.
Nella forma tipica colpisce soltanto le bambine 1/15.000, si manifesta tra i 6 e i 18 mesi portando ad un rallentamento dello sviluppo motorio e linguistico, fino ad arrivare alla completa perdita delle competenze acquisite. Inoltre si associano disturbi quali il bruxismo, reflusso gastrico, scialorrea (iper produzione di saliva) crisi epilettiche, rigidità articolare, ipotono, retrazioni muscolo tendinee, disturbi dell'apparato respiratorio (apnea frequente), circolatorio con estremità spesso fredde e bluastre (mani e piedi) ed infine disturbi gastrointestinali.
A causa dello scarso tono muscolare notevoli sono le difficoltà nel raggiungimento e mantenimento della stazione eretta, dove il cammino se presente è con andatura a base allargata e sostenibile solo per brevi tratti, anche l'uso delle mani è compromesso, compaiono stereotipie (movimenti ripetuti) con movimento di sfregamento continuo simile al lavaggio delle mani, torsione delle dita con conseguente callosità e deformazioni e queste vengono inoltre spesso portate alla bocca.
A causa della perdita totale della capacità di articolare la parola l'unica forma di comunicazione sono gli occhi ed è per questo che vengono chiamate la BAMBINE DAGLI OCCHI BELLI.
Le cause sono riconducibili o alla madre se portatrice sana o alla casualità durante lo sviluppo embrionale.

Spero di avervi dato una panoramica mettendo in evidenza gli aspetti più dolorosi della malattia anche se qualcosa posso aver tralasciato.
Ora cercherò di essere breve ma esaustivo nel resto della storia..

Noemi è nata ad Aprile 2010 da parto naturale senza apparenti problemi. Solo dopo i primi mesi di vita si sono iniziati ad evidenziare dei ritardi nelle tappe di sviluppo ma mai presi in considerazione dai pediatri (pubblico e privato). Arrivati al compimento dei 14 mesi abbiamo portato Noemi a visita da un Neuropsichiatra infantile e da una fisioterapista presso il centro di riabilitazione di Pg dove Noemi è stata subito presa in carico ma senza una definizione di diagnosi. Dietro consiglio del medico abbiamo iniziato con una prima visita privata al Meyer di Firenze dove le è stato fatto in giornata un prelievo per le malattie genetiche alla ricerca dello specifico gene MECP2.
La diagnosi è arrivata il 2 gennaio 2012 anticipata e posticipata da ricoveri per accertamenti.
Da quel 2 gennaio è iniziata la scalata...
Attualmente è seguita a livello riabilitativo dal centro usl di Pg con una frequenza di 2 volte a settimana, privatamente facciamo Feldenkrais (metodo di auto-educazione attraverso il movimento, si basa essenzialmente sul prendere consapevolezza dei propri movimenti e dei propri schemi motori) sempre con una frequenza di 2 volte a settimana e da domenica si inizia la piscina e un corso di musica con una frequenza di 1 volta a settimana. Per quanto riguarda gli ausili come i tutori ci stiamo appoggiando ad una clinica a Roma, il S. Alessandro, dove grazie ad un grosso contributo economico l'associazione Airett ha ricavato uno spazio per le nostre bimbe.
La mattina frequenta l'asilo nido dove è presente un insegnante di sostegno per 4 ore a carico del comune.
Purtroppo questa malattia non ha cure particolari ma si può solo intervenire a livello riabilitativo ed è per questo che avremmo bisogno di un grosso contributo economico per poter uscire dall'Italia.
Documentandoci privatamente e confrontandoci con altre famiglie siamo riusciti a capire che altrove le terapie in ambito riabilitativo e non solo, per questa grave malattia sono molto avanti e portano benefici enorme in chiave di qualità della vita e rallentamento del decorso della malattia.

In Svezia, Stati Uniti (con 9 centri specifici dedicati a questa patologia) e in Israele (dove il fisioterapista Lotan Meir è specializzato nella malattia) si tratta la sindrome di Rett con risultati evidenti e in maniera mirata.
Inoltre siamo venuti a conoscenza dell'utilizzo ormai collaudato in America e da noi arrivato di recente del lokomat, una macchina in grado di aiutare il paziente nella ripresa o iniziazione della deambulazione (in Umbria dott. Milia ad Umbertide) attualmente però usato qui solo nell'adulto mentre a Bergamo al Centro Habilita lo stanno usando a livello pediatrico però per bambini dai 4 anni in su.
In questi ultimi tempi sono stati presi contatti con un ospedale del Texas: il TEXAS CHILDREN HOSPITAL di Houston, al cui interno sorge il Blue Bird Circle Rett Center, struttura all'avanguardia nella diagnosi e trattamento specializzato della Rett, per farci mandare un preventivo delle spese mediche e fisioterapiche da sostenere per un periodo variabile ma non di sicuro inferiore a tre mesi. Abbiamo lanciato veri appelli e la società sta rispondendo in maniera davvero generosa nell’aiutarci a raggiungere il nostro sogno di un avvenire migliore.
Se vuoi aiutarci anche tu te ne saremo grati per sempre.

CC Mastercard intestata ad Alessia Pierangeli
IBAN: IT69I0616067684510301635363
Se risultasse più comodo ho attivato anche un conto Paypal raggiungibile alla mail: ilsognodinoemi@live.it
a breve sarà attivata una POST PAY dove sara ancora piu semplice aiutare un nostro amico...........
per tutte le altre informazioni contattare Alessandro Laghi il papà di Noemi


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Commenti

Alessandro e Noemi il 30/11/12
La Postepay attivata è questa: 4023 6006 3657 6078 intestata a Laghi Alessandro C.F.: LGHLSN76E08H501E Grazie ancora!


tania il 22/11/12
Ciaomsono la moglie di un carpista e abbiamo una bimba di un anno,vogliamo aiutarvi anche noi,so che significa avere crisi epilettiche e per una bambina e per voi deve essere una cosa tragicamvi siamo vicini e ci mettiamo subito al opera,ci set presto un abbracccio a noemi e a voi genitori,tenete duroooooooooooo!,,,,,,,!,,,


Michael il 22/11/12
Felice di avervi aiutato con il cuore!!!


Alessandro e Noemi il 21/11/12
Grazie infinite, tutta questa mobilitazione mi sta lasciando senza parole! Se riusciremo a raggiungere il nostro obiettivo lo dovremmo a tanta gente di buon cuore come voi, gente che spesso non ha un nome o che non ci conosceva, ma che non scorderemo...


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